Фото: @malenkiimir.achondroplasia.kz
Ахондроплазия – это генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост, изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми.
История Светланы действительно берет за душу и показывает, насколько сильным может быть человек. Девушка делится, что один момент перевернул жизнь целиком, практически разделил на до и после. Но пройдя все стадии до принятия, она поняла, что нужно идти дальше и бороться, не опускать руки несмотря ни на что.
«Мы ждали нашего четвертого ребенка – нашу младшую дочь. Вся беременность протекала хорошо. Но третий скрининг изменил нашу жизнь, перевернул ее полностью. Нашей малышке поставили ахондроплазию под вопросом. Дома почитали, подумали, и решили ждать родов. Как известно, есть 5 стадий принятия неизбежного. Четыре стадии пронеслись махом и настала пятая стадия – принятие. Мы приняли свою дочь и любили такой, какая она родится. К ее появлению мы были уже готовы, знали многое о возможном диагнозе, куда и к кому обратиться. Рождение нашей младшей дочери дало нам колоссальные силы, и мы нашли возможности изменить для нее мир», — откровенно рассказывает руководитель фонда.
К созданию фонда Светлана пришла осознанно. Она поделилась, что в тот момент, когда их семья столкнулась с таким диагнозом, она поняла, что проблема практически не освещается, о ней мало кто знает, и самое грустное – не знают, как действовать.
«Впервые столкнувшись с этим диагнозом, мы с мужем поняли, что на уровне фонда проблемами низкорослых в стране не занимаются. Говорить об этом диагнозе открыто стали только тогда, когда появился препарат «Восоритид» для детей с ахондроплазией. До этого семьи, в которых жили дети с низкорослостью, не афишировали диагноз своего ребенка. Кто-то шел по пути удлинения ребенка, а кто-то принимал все как есть и ничего не предпринимал. Видя всю ситуацию изнутри, я взяла на себя такую миссию и открыла фонд. Вопросов и работы много, решать эти проблемы нужно было кому-то начинать», — откровенно рассказывает Светлана Абдулова.
Сам Общественный фонд был зарегистрирован 29 мая 2023 года. Он зарегистрирован в Темиртау, но это не значит, что они работают только по городу или области. По словам Светланы, у них есть подопечные со всего Казахстана.
Самая первая задача фонда – это информационная осведомленность общества о заболеваниях, ведущих к низкорослости. Осведомлять об этом, как выяснилось в ходе работы, нужно не только простых людей, но и медицинское общество. У многих врачей такие дети – первые случаи в практике. И что с ними делать, как их вести врачи не знают. Обычно сразу начинают применять к такому ребенку стандарты нормотипичных детей. Но это крайне неверно. По словам Светланы, тут нужен клинический протокол ведения диагноза.
«Это оказалась тоже одной из главных проблем, так как диагноза ахондроплазии не было в реестре орфанных заболеваний Казахстана, а уж тем более не было разработано клинического протокола», — объясняет девушка.
Вторая задача фонда не менее важная – создать единый реестр по заболеваниям, приводящим к низкорослости. В первую очередь, это ахондроплазия, так как встречается намного чаще других дисплазий.
«Для этого мы и занимаемся информационной осведомленностью общества, чтобы о фонде узнало больше людей, особенно в селах, где нет доступа к нормальной медицине. У нас нет определенного возраста включения в наш фонд, внесения в наш реестр. Мы вносим как новорожденных с подтвержденным генетическим анализом, так и взрослых с низкорослостью», — добавляет Светлана Абдулова.
И третья задача – это моральная и психологическая поддержка семей, в которых воспитываются дети с низкорослостью, а также взрослых с этими же диагнозами. При поступлении благотворительных взносов они в силах оказывать материальную поддержку подопечным в трудных моментах.
Фонд «Маленький мир» в декабре получил первый благотворительный взнос от ОАО ТНК «Казхром» в сумме 500 000 тенге. Эти деньги были потрачены на оплату операции ребенку с диагнозом ахондроплазия, а именно на удаление аденоидов и шунтирование ушей, а также на помощь в оплате генетического анализа четверым детям, так как, рассказывает Светлана, самостоятельно родители не могли оплатить анализ.
«С помощью Ассоциации пациентов с орфанными заболеваниями, в которой мы состоим, смогли помочь одному ребенку бесплатно сдать очень дорогостоящий анализ – секвенирование экзома, так как случай неординарный и конкретного диагноза ребенку не смогли поставить. Теперь ждем вместе с родителями результат анализа», — добавляет Светлана.
Сколько людей обратилось за помощью к фонду, Светлана не может сказать точно, потому что таких случаев было множество.
«Могу сказать, что в нашем реестре сейчас 125 человек, дети и взрослые с различными скелетными дисплазиями, приводящими к низкорослости. Радует то, что люди стали обращаться. Наши подопечные уже рассказывают о фонде своим врачам, генетикам и уже при выявлении ребенка с низкорослостью, дают мой контакт», — подтверждает девушка.
Общественный фонд занимается проблемами только определенных скелетных дисплазий, которые приводят к низкорослости. Это ахондроплазия, гипохондроплазия, спондило-эпифизарные дисплазии, точечные хондроплазии и другие дисплазии. Поэтому, чтобы обратиться за помощью к фонду «Маленький мир», в первую очередь нужно позвонить Светлане и заявить о своей проблеме. Дальше по каждому случаю, добавляет Светлана, нужны свои определенные действия. Например, кому-то нужен препарат «Восоритид». Тогда они вносят все данные родителей и ребенка в реестр. Если есть генетический анализ, то вносят в список на препарат, если нет – конечно, его нужно сдать.
«Где и как сдать – ищем варианты, подходящие для них. Это по препарату, а если есть какие-то другие проблемы, будем думать, как мы можем помочь. Если нужна финансовая помощь семье подопечного, например, сдать генетический анализ, так как он тоже не из дешевых (От 65 тысяч до 155 тысяч тенге в разных клиниках), то, конечно, родители предоставляют справки о финансовом положении семьи, если есть у ребенка инвалидность, тоже прилагают справку, любые другие документы, которые могут доказать, что они не могут самостоятельно оплатить анализ. Если помощь нужна не финансовая, то тут уже смотрим по ситуации», — объясняет руководитель фонда.
Сложности, по словам руководителя, возникают постоянно, потому что раньше Светлане никогда не приходилось заниматься такой работой, как руководство фонда. Начиная с правильности оформления документов и заканчивая финансирования проектов. Сейчас главный партнер фонда – это компания «Биомарин», они покрывают одну треть финансирования проектов. На остальные проекты нужно искать доноров, партнеров, благотворителей.
«В прошлом году из 200 моих отправленных писем различным компаниям, откликнулся только ТНК «Казхром», которому мы очень благодарны. В этом году нужно уже искать постоянных партнеров. Я думаю, каждый фонд сталкивается с этой проблемой. Государственные гранты выигрывают фонды, которым уже много лет и есть законченные проекты. Мы — молодой фонд, доверия к нам, наверное, еще нет, законченных проектов нет, у нас все только начинается. И как доказать компаниям, что мы не фонд-однодневка, пока не понятно. Поступления от физических лиц – это большинство одноразово и недостаточно, чтобы покрыть все финансовые дыры фонда. Поэтому мы в постоянном поиске партнеров, доноров, благотворителей, волонтеров», — уточняет Светлана Абдулова.
Когда кажется, что помощи ждать не придется, появляется огромное количество неравнодушных людей. Так и произошло у Светланы. Запросы многим людям она отправляла, не особо надеясь на ответ. Но ответы были, люди откликались и оказывали невероятную поддержку.
«Когда задумала открыть фонд, не знала даже, с чего начать. В нашем общем чате родителей кто-то скинул контакт Эльмиры Алиевой, ее страницу в Instargam. Я написала ей, попросила помощи в открытии фонда, потому что я в этом вопросе вообще ничего не понимала. Ответа сильно не ждала, по ее страничке поняла, что очень занятой человек. Через некоторое время она мне ответила. Сразу согласилась помочь, объяснить, куда и с чем идти, какие документы нужно подготовить. В общем, полностью провела ликбез. И уже на протяжении 8 месяцев работы фонда она в любом моем вопросе мне помогает, хотя очень занята своим фондом. Именно она добилась препарата «Восоритид» для 10-ти наших детей в марте 2023 года. Когда я даже еще толком не думала об открытии фонда. Эльмира удаленно познакомила меня с Председателем ОЮЛ «Ассоциация пациентов с орфанными заболеваниями» Бахыт Байгалиевой. Это тоже борец за права всех редких диагнозов в Казахстане. Наш фонд стал членом этой Ассоциации, и получаем необходимую информационную поддержку от них. И еще я недавно нашла таких помощников, как DOS.community. Это частный фонд. Они собирают волонтеров разных сфер деятельности, которые могут помочь обратившимся фондам. Нам они помогли сбором всемирной информации по диагнозу ахондроплазия, по фондам, которые занимаются этим вопросам. Аналитическая справка вышла крутейшая. Там собрались специалисты своего дела и помогают бесплатно фондам, например в IT-сфере, право, документооборот, дизайн. В общем, много сфер деятельности охватывает это Фонд помощи. Еще для нас они сделали информационную публикацию на Всемирный день ахондроплазии – 25 октября. В любое время директор может мне ответить на мои вопросы, а их немало. Также они устроили благотворительную ярмарку с Фондом ДАРА, для финансирования новогодних проектов различных фондов, в том числе и нам. Мы смогли закупить новогодние подарки нашим подопечным. Замечу, не только детям, но и взрослым», — с радостью рассказывает Светлана.
Но самый главный вопрос, наверное, что помогает Светлане не опускать руки и бороться. Ответ на этот вопрос может помочь каждому родителю, чьи дети столкнулись с заболеванием, кто не знает, как дальше жить и как действовать, кто потерял веру или думает, что вот-вот потеряет.
«Конечно же, наша дочь. Это невероятная девочка с очень упертым характером. Да, она с низким ростом. Сейчас ей год и девять месяцев, ее рост 67 см. За год она подросла всего лишь на 1 см. Если пойдет так и дальше, то к школе рост её будет менее 80 см. Это нормотипичный годовалый ребенок. Поэтому я не имею права опускать руки ради ее удобного будущего, ради нее самой. Самое главное – никогда не опускать руки в борьбе за здоровье, за будущее своего ребенка. Для этого необходимо принять своего ребенка таким, каков он есть, если не можете сами, обратитесь за помощью к психологу. Пока вы не примете диагноз ребенка, вам будет сложно любить его. А он так нуждается в вашей любви, поддержке и вере в него».
Фото: @malenkiimir.achondroplasia.kz